Utilidade da autópsia genética no diagnóstico etiológico da morte súbita cardíaca

Num estudo multicêntrico a avaliação genética post-mortem de 302 vítimas de morte súbita não explicada permitiu a detecção de variantes genéticas patogénicas ou provavelmente patogénicas em 13% dos casos, sendo as etiologias predominantes a TV catecolaminérgica e o síndrome de QT longo. A avaliação cuidada dos familiares sobreviventes permite aumentar a taxa de diagnósticos. Este estudo vem realçar a importância da “autópsia genética”, ainda pouco praticada entre nós.